Una conversación afortunada

“Mi introducción a la enfermedad de von Willebrand fue completamente aleatoria”. Sara estaba en una cena de negocios con su marido y charlaba con la esposa de un colega. La mujer hablaba sobre su sobrino que tenía la enfermedad de von Willebrand y, como Sara nunca había oído hablar de la enfermedad, le pidió más información. La mujer describió los síntomas de su sobrino: hemorragias nasales y bucales prolongadas que solían estar acompañadas de hematomas con bultos debajo de la piel. “Yo pensé: ¡guau! ¡Eso suena igual a lo que tienen mis hijas!” “Le conté a mi marido y él le contó a su padre, que le dijo: «Sí, mi hermana tiene eso». ¡Qué bueno saberlo!” Sara había tenido hemorragias nasales cuando era pequeña y creía que todo el mundo las tenía. Por lo tanto, no estaba muy preocupada por las hemorragias nasales frecuentes y prolongadas de sus hijas. Una vez, antes de su diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand, una de sus hijas se mordió la lengua y sangró durante doce horas. Sara llamó al dentista pediátrico y, según sus indicaciones, solo continúo aplicando hielo y presión mientras esperaba que la hemorragia se detuviera. Sus hijas gemelas se hicieron la prueba a los 5 años y tuvieron un resultado positivo, con un diagnóstico de enfermedad de von Willebrand moderadamente grave de tipo 2. Su marido, que no recibió un diagnóstico hasta los 40 años, también se hizo la prueba y en un principio le diagnosticaron un caso leve de tipo 1. Supusieron que la enfermedad había sido heredada del suegro de Sara, aunque nunca se había hecho la prueba. Un tiempo después, mientras luchaba contra el cáncer, tuvo una hemorragia gastrointestinal. Como los médicos no tenían registro de su potencial enfermedad de von Willebrand, lo trataron con transfusiones de sangre entera, pero se estaba desangrando. Sara intentó intervenir con información sobre las recomendaciones del tratamiento de reemplazo de factores que le habían dado a su marido, pero ya era muy tarde. Su suegro falleció. “Eso me motivó a aprender todo lo que podía sobre la enfermedad de von Willebrand para proteger a mi marido y a mis hijas. ¡A ellos no les sucederá lo mismo!”

Preparación y pasión

Sara tenía una especialización en ciencias y había estudiado genética durante un año en la universidad. Además, su trabajo como coordinadora de estudios de ensayos clínicos en una clínica de oftalmología la hizo sentir muy cómoda con la investigación y el análisis científico. Y tenía una capacitación en flebotomía. “Si le añaden la preocupación por mi familia a mis conocimientos científicos, entenderán que soy apasionada y estoy excepcionalmente preparada para lidiar con la enfermedad de von Willebrand. Además, soy buena para hablar con los médicos; comprendo que son personas muy ocupadas que ven a muchos pacientes. Los hematólogos también suelen ser oncólogos y centran su energía más en el cáncer que en los trastornos hemorrágicos. Por eso, creo que uno debe asegurarse de hacer las preguntas y realmente comunicarse para obtener la atención que necesita. Uno debe defenderse a sí mismo o, en mi caso, a su familia”. Sara pasó por una época de frustración cuando el tipo de enfermedad de von Willebrand de su familia no se podía determinar de forma concluyente. A pesar de aprovechar todas las pruebas actuales para la enfermedad de von Willebrand, incluida la prueba genética, los diagnósticos de su marido y de sus hijas no encajaban por completo en un subtipo particular. Cuando a sus hijas les recetaron medicamentos por primera vez para tratar la enfermedad de von Willebrand, Sara no estaba al tanto de que había varias opciones disponibles. “Primero les recetaron el aerosol nasal Stimate^®, pero no me gustaba porque puede interferir en los niveles de electrolitos. Después, cambiamos a Humate-P^® y luego probamos Alphanate^®, que duró exactamente una infusión”. Sara no estaba contenta con los resultados de ninguno de los dos productos. Sabía que era hora de buscar otra alternativa. “Comencé a asistir a eventos y a aprender más por mi cuenta. Durante mi investigación descubrí wilate® y me atrajo la proporción 1:1 de FVIII y FvW y el hecho de que impide que se acumule FVIII en el sistema. Según los niveles de factor de mi familia, me pareció que wilate sería una buena opción. Con el tiempo, pude inscribir a mis hijas en un ensayo gratuito con el producto. Wilate funcionó de maravillas y detenía las hemorragias en cuestión de minutos”. Ahora que su familia tiene un plan de tratamiento eficaz, Sara tiene más paciencia para esperar la determinación del subtipo de enfermedad de von Willebrand de su familia. Cuando sus hijas alcanzaron la pubertad, la investigación de Sara la llevó a la opción de inhibir el sangrado menstrual por completo. Ambas hijas toman píldoras orales con hormonas de forma permanente para detener por completo la menstruación. “Fue una decisión muy personal. Cada persona tiene síntomas y necesidades únicas; incluso mis hijas gemelas tienen diferencias en su experiencia con la enfermedad. Como no teníamos antecedentes familiares de cáncer de mama y no nos preocupaban los coágulos de sangre, elegimos este enfoque para controlar los sangrados menstruales. Ha funcionado para nosotros, pero no es para todas las personas”.

Infundirse en el hogar

Normalmente, solo algunos pacientes con enfermedad de von Willebrand tipo 3 realizan una infusión profiláctica de reemplazo de factores en forma regular. Esto puede significar que los pacientes de tipo 1 y 2 tienen una experiencia muy limitada con la infusión, en especial la autoinfusión, y pocas veces tienen factor disponible en el hogar. Sara quería contar con una protección proactiva en caso de emergencias y quería poder responder de forma rápida y eficaz cuando fuera necesario. Le pidió a su hematólogo que le recetara un suministro de wilate. Con una autocapacitación esencial en infusiones, se siente cómoda para responder si y cuando es necesario “Me siento muy afortunada de poder infundir en el hogar. Puede llevar horas tener que ir hasta el hospital para hacerlo. Hace poco, mi hija tuvo una hemorragia nasal a las 4a.m. que continuó durante varias horas y me sentí muy agradecida de tener el producto en casa. Los pinchazos le dan miedo. Utilizamos técnicas de relajación y mi marido se sentó junto a ella y miraron un programa mientras yo la infundía. La tratamos y la hemorragia se detuvo. ¡Ni siquiera llegó tarde a la escuela! ¿Cómo hubiera sido si hubiéramos tenido que ir a una sala de emergencias? A veces, los médicos y los enfermeros no tienen experiencia con los factores. Es posible que no sepan cómo mezclar una infusión, que no comprendan la dosificación o que no tengan fácil acceso al producto. Puede llevar años. Sí, se puede pedir un enfermero de salud a domicilio en la farmacia especializada como alternativa. Pero ni siquiera estoy segura de cuánto tiempo llevaría hacer eso”. Sara suele tener factor a mano en el hogar y cuando viaja, si ella y sus hijas estarán lejos de casa durante mucho tiempo. Sus hijas necesitan infusiones solo unas tres veces al año; su marido, con menos frecuencia.

Generar conciencia

Controlar la enfermedad de von Willebrand puede requerir una gran cantidad de trabajo de preparación, incluido el tener que lidiar con las compañías de seguro y las farmacias especializadas. “Consume mucha energía mental. Yo hago todo. Puede ser agotador; y es por eso que quiero ayudar a las personas a cuidarse mejor”. Como paciente educadora de Octapharma, Sara se asegura de estar al tanto de las necesidades actuales de la comunidad para poder tratar los problemas relevantes. “Soy cuidadora y abordo la enfermedad de von Willebrand desde esa perspectiva”. Sara brinda charlas, organiza retiros para mujeres, dirige la terapia artística con niños y es activa en Facebook; siempre se esfuerza por informar a las personas sobre la enfermedad de von Willebrand y cómo los pacientes y cuidadores pueden progresar. “Hago todo lo que puedo para hacer correr la voz sobre la enfermedad de von Willebrand, los trastornos hemorrágicos y el cuidado; en la escuela, en la iglesia, en mi comunidad y en línea. Hasta hace diez años, no sabía nada sobre esto; hoy en día micompromiso es generar conciencia”.