Enfoque en las mujeres y las niñas con trastornos hemorrágicos: investigaciones recientes

Una necesidad apremiante

¿Sabía que se calcula que aproximadamente 2 millones de mujeres o más en los Estados Unidos podrían estar viviendo con un trastorno hemorrágico?¹ Es difícil ser más precisos porque se desconoce la cantidad real de mujeres con deficiencias en los factores, como la hemofilia A y B, mientras que se ha estimado que la cantidad de mujeres con enfermedad de von Willebrand (EvW) oscila entre el 0.6 y el 1.3 % de las mujeres y niñas estadounidenses.^2,3 Sin embargo, incluso estas estimaciones podrían ser bajas. Al observar los datos del Reino Unido, se informa que hubo 11,288 personas que recibieron tratamiento para la EvW en 2021-2022 en una población de 67 millones, o 168 personas por millón.⁴ Como punto de comparación, los Estados Unidos tiene 15,349 pacientes registrados por EvW (tratados o no tratados) en una población de 330 millones, o 46 personas por millón.⁵ Debido a las creencias arraigadas sobre quiénes pueden tener los diferentes tipos de trastornos hemorrágicos, combinadas con una dosis de sesgo basado en el sexo, concluimos que probablemente las mujeres estén sobrerrepresentadas en el recuento de la EvW, mientras que están infrarrepresentadas en el de la hemofilia. Y que ocurre lo contrario en el caso de los hombres. Sigue siendo difícil tener datos precisos sobre la prevalencia y la distribución de los trastornos hemorrágicos; lo más probable es que simplemente no hayamos podido captar a una gran parte de las personas afectadas por trastornos hemorrágicos en los Estados Unidos ni diagnosticar correctamente su tipo de trastorno. No hemos pasado por alto que el sesgo de género también puede afectar al diagnóstico preciso y al tratamiento de las personas que viven con trastornos hemorrágicos.

Independientemente de su prevalencia o distribución, los trastornos hemorrágicos suelen traducirse en una calidad de vida inferior y complicaciones que ponen en riesgo la vida durante la vida de una mujer, incluidas las lesiones generales o las hemorragias durante el período perioperativo (durante o después de la cirugía), así como también durante cada etapa de la vida: la infancia, la niñez, la adolescencia, la juventud, la edad adulta y la vejez. Sin embargo, a pesar de que las mujeres tienen síntomas de hemorragias, la mayoría de estos trastornos no se diagnostican durante años. Muchos nunca se diagnostican a pesar de los signos y síntomas graves que experimentan las mujeres que los padecen.¹ Parte de esto se puede atribuir a la falta general de conocimientos sobre los trastornos hemorrágicos en las mujeres y otra parte al sesgo basado en el sexo, incluso entre profesionales. Por ejemplo, un estudio de los CDC de 2009 mostró que la prevalencia de la EvW y la deficiencia en el factor VIII en las mujeres con sangrado menstrual abundante era mucho más alta que la que los ginecólogos de los Estados Unidos percibían.⁶ La revisión sistemática de los estudios publicados indicó que aproximadamente entre el 5 y el 24 % de las mujeres con sangrado menstrual abundante podrían tener EvW no diagnosticada.⁶ Un estudio de 2017 confirmó que los errores en la identificación y el diagnóstico de las mujeres con EvW pueden ser un problema recurrente.

Del mismo modo, en un estudio de 2020, Patrones de la prueba de detección de la enfermedad de von Willlebrand en niñas y adolescentes con sangrado menstrual abundante,⁸ se observó que, a pesar de las recomendaciones del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por sus siglas en inglés) durante más de 15 años, menos del 20 % de las 23,888 niñas y adolescentes pospuberales con sangrado menstrual abundante incluidas en el análisis se sometieron a pruebas de detección de EvW. Y se demostró que el problema se extiende después de la adolescencia. Una encuesta de 2012⁶ de proveedores implementada por el ACOG determinó que la mayoría de los médicos encuestados dijo que probablemente o muy probablemente consideraría un trastorno hemorrágico como la causa de las hemorragias anormales en pacientes más jóvenes; sin embargo, menos del 40 % consideraría los trastornos hemorrágicos en las mujeres en edad reproductiva.

Es evidente que es necesario aumentar la concientización sobre los motivos de preocupación de toda la vida de las mujeres con trastornos hemorrágicos y entender, diagnosticar mejor y tratar de manera adecuada a las mujeres con estas afecciones.

Respondemos al llamado; avanzamos en la comprensión

Los objetivos de investigaciones recientes responden a la necesidad de entender mejor el impacto de los trastornos hemorrágicos en las mujeres durante su vida. Los estudios se hicieron para entender la cantidad de mujeres que se ven afectadas por los trastornos hemorrágicos, para desarrollar e implementar intervenciones con el fin de prevenir complicaciones, para generar conciencia y fomentar el diagnóstico temprano y el tratamiento informado y para perfeccionar las pruebas a fin de identificar mejor a las mujeres con riesgo de sufrir trastornos hemorrágicos.

La recopilación rigurosa de datos ha facilitado avances. Los datos recopilados por los CDC en dos importantes iniciativas de investigación longitudinal, Universal Data Collection (UDC) y Community Counts, con la colaboración de la Red Americana de Trombosis y Hemostasia (ATHN, por sus siglas en inglés), han profundizado nuestros conocimientos y han propiciado un progreso significativo en el aumento de la equidad sanitaria para mujeres y niñas, especialmente en quienes tienen trastornos hemorrágicos.

Recopilación de datos universal: sentar las bases

Mediante un instrumento de recopilación de datos diseñado específicamente para las mujeres, la iniciativa UDC de los CDC recopiló datos de 2009 a 2010 sobre más de 4,000 mujeres y niñas tratadas en Centros de Tratamiento para la Hemofilia (HTC, por sus siglas en inglés) en los Estados Unidos. Las tareas del estudio fueron cuatro¹⁰:

• Caracterizar a las mujeres y niñas que reciben tratamiento en un HTC
• Caracterizar los episodios hemorrágicos asociados solo con mujeres, incluida la menstruación, el embarazo y el parto
• Investigar qué servicios se les prestaron a estas pacientes en los HTC
• Estudiar la atención que recibieron las mujeres con trastornos hemorrágicos

La investigación ayudó a definir los síntomas relacionados con las mujeres y los trastornos hemorrágicos. De las más de 4,000 mujeres y niñas que participaron en la investigación¹¹:

• El 78.3 % reportó sangrado menstrual abundante como el síntoma de hemorragia más común
• El 49.2 % reportó tener más de 4 síntomas de un trastorno hemorrágico
• El 76.7 % reportó complicaciones durante el embarazo y el parto, incluido el aborto espontáneo
• El 37.6 % reportó hemorragia posparto

Community Counts y ATHNdataset: sentar las bases

Siguiendo la investigación inicial de la UDC, los CDC lanzaron una nueva iniciativa en junio de 2012, Community Counts: registro para la vigilancia de los trastornos hemorrágicos. Liderada por la Red Americana de Trombosis y Hemostasia (ATHN) en colaboración con la Red de Centros de Tratamiento para la Hemofilia de los Estados Unidos y los CDC, los datos recopilados durante el 31 de octubre de 2022 indican que Community Counts se lleva a cabo en 144 HTC en todo el país e incluye a 62,476 pacientes.⁵ Los datos demográficos de las visitas a los HTC se recopilaron en una base de datos nacional segura: la ATHNdataset. Los datos recopilados registran problemas de salud comunes, complicaciones médicas y las causas de muerte que afectan a las personas con trastornos hemorrágicos que reciben atención en los HTC de los Estados Unidos.¹²

El impacto de los trastornos hemorrágicos en las mujeres y niñas se registra como un subconjunto de los datos generales. La recopilación de datos está en curso y los hallazgos de las investigaciones están mejorando nuestro entendimiento de la prevalencia y el impacto de los trastornos hemorrágicos en las mujeres. Durante la década de recopilación de datos, el aumento en las mujeres y niñas que participan en el Registro ha facilitado un control más detallado del tratamiento, las complicaciones y los resultados a lo largo del tiempo. El objetivo es apoyar la continuidad de la investigación y mejorar el tratamiento.

Observación sobre la ATHNdataset que registra a las mujeres: si bien se han hecho avances, todavía hay sesgo basado en el sexo y de género en la comunidad de trastornos hemorrágicos, lo que contribuye a diagnósticos erróneos, demoras en el diagnóstico e infradiagnósticos de los trastornos hemorrágicos en mujeres y niñas. Aunque los números publicados a partir de los datos sobre el tratamiento en los HTC reflejan los diagnósticos realizados, pueden no reflejar la distribución y la prevalencia reales de los trastornos hemorrágicos en las mujeres y niñas. En nuestra opinión, las mujeres siguen estando infrarrepresentadas en la hemofilia A (15.3 % versus el 84.7 % de los hombres) y sobrerrepresentadas en la EvW (66.2 % versus el 33.8 % de los hombres).⁵

Moldear las percepciones

Como dice el dicho, “la percepción es la realidad”: cambiar el pensamiento puede cambiar el mundo. Los CDC han emprendido varias iniciativas de investigación para entender mejor lo que las mujeres y las niñas experimentan debido a las demoras en el diagnóstico y el tratamiento como resultado de creencias anticuadas que ya no son ciertas. Estos estudios están diseñados para identificar áreas de entendimiento y malentendidos que se pueden mejorar a través de mejores mensajes y que se pueden utilizar para apoyar el desarrollo de herramientas más eficaces y comunicaciones para la difusión.

Estudio Harris Interactive: una encuesta sobre qué piensan las mujeres

En septiembre de 2010, en un esfuerzo colaborativo entre los CDC, la Fundación Nacional de Hemofilia (NHF, por sus siglas en inglés), y Harris Interactive, se llevó a cabo una encuesta basada en la web para entender lo que las mujeres piensan sobre la menstruación y el sangrado menstrual abundante, los conocimientos sobre los trastornos hemorrágicos y sus signos y síntomas, y qué tipos de mensajes sería mejor transmitirles a las mujeres jóvenes para motivarlas a buscar atención si correspondiera. El estudio descubrió que la falta de información sobre los trastornos hemorrágicos es una preocupación grave de salud pública.¹ Esto no debería sorprender, ya que se han propagado creencias obsoletas e información errónea en toda la población, incluso por parte de los médicos.

El estudio descubrió que los mensajes con un enfoque positivo son más eficaces para lograr que las mujeres con síntomas de un trastorno hemorrágico busquen atención médica. Los mensajes más motivadores fueron:

• ¡Hay tratamiento disponible!
• La atención del trastorno puede prevenir las complicaciones en el embarazo y los abortos espontáneos
• La atención podría hacer que la vida laboral y escolar no se vea afectada por las hemorragias abundantes

Better You Know y Journey to Know: convertir la investigación en acción

La campaña Better You Know fue creada por la NHF en asociación con los CDC. Está diseñada para concientizar sobre los trastornos hemorrágicos en las mujeres y niñas que pueden tener síntomas, pero que aún no recibieron un diagnóstico. El programa incluye una herramienta de evaluación de riesgos gratuita y en línea, información sobre el sangrado menstrual normal y anormal, una planilla de registro menstrual para descargar y postales para concientizar sobre los trastornos hemorrágicos en las mujeres. Encuentre todos los materiales disponibles en Better You Know

Una iniciativa adicional desarrollada como parte del programa es Journey to Know, una oportunidad de participación en un programa de 3 meses para las mujeres y las personas con la capacidad de menstruar que tengan más de 18 años de edad y síntomas de hemorragias. Su objetivo es ayudar a las personas a dar el paso para trabajar con un proveedor de atención médica y ofrecerles apoyo en el tratamiento para descubrir las razones médicas de los síntomas de hemorragias. Después de inscribirse en el programa, los participantes recibirán:

• Controles automatizados de la NHF por correo electrónico o mensaje de texto para comprobar el progreso y animar a los participantes a seguir buscando un diagnóstico
• Videos para ayudar en los pasos siguientes, que incluyen información sobre los trastornos hemorrágicos, los recursos disponibles a través de Better You Know y cómo defenderse al hablar con un proveedor de atención médica
• Información sobre oportunidades virtuales para interactuar todos los meses con otras personas que están en situaciones similares y obtener respuestas a preguntas por parte de mujeres diagnosticadas y proveedores y expertos en la materia

Para inscribirse o para obtener más información sobre el programa, visite Journey to Know.

Las investigaciones recientes se centraron en los proveedores de atención médica y en el tratamiento

Muchas de las investigaciones recientes se han centrado en concientizar sobre los trastornos hemorrágicos en las mujeres, establecer pautas consistentes para las definiciones y los diagnósticos, y mejorar y expandir las opciones de tratamiento:

El embarazo y el parto en las mujeres con enfermedad de von Willebrand¹³

En este artículo de 2019 se hace hincapié en los desafíos para el embarazo y el parto en las mujeres con EvW y recomienda una cuidadosa evaluación del tipo, subtipo y respuesta al tratamiento de la EvW en mujeres embarazadas para planificar el tratamiento más adecuado en el momento del parto. Además, aborda problemas con la amniocentesis, las hemorragias vaginales relacionadas con el desprendimiento de la placenta y el aborto espontáneo, y recomienda varias intervenciones alineadas con el tipo y la gravedad de la EvW diagnosticada.

Sangrado ginecológico significativo en las mujeres con niveles bajos de factor de von Willebrand¹⁴

Este estudio de 2019 descubrió que el sangrado ginecológico suele ser comunicado por las mujeres con enfermedad de von Willebrand (EvW). El nivel bajo de factor de von Willebrand (FvW) puede estar relacionado con el sangrado significativo a pesar de que solo haya reducciones leves del FvW plasmático. En un estudio de 120 mujeres, el 89 % dijo que tenía sangrado menstrual abundante; este sangrado no se detectó con una herramienta de evaluación clínica del sangrado, por lo que el 40 % de las mujeres no buscó atención médica para tratar la afección. En el caso de quienes sí informaron a los médicos sobre el sangrado menstrual abundante, no se aceleró el diagnóstico de FvW bajo. A pesar de los aumentos en los niveles de FvW plasmático relacionados con el embarazo, el 63.5 % de las mujeres estudiadas que dieron a luz declararon haber tenido hemorragia posparto que requirió una trasfusión, cuidados intensivos e intervenciones radiológicas o quirúrgicas. Se recomiendan mejores herramientas para la detección del sangrado menstrual abundante y mejores protocolos de control del embarazo para las mujeres con niveles bajos de FvW.

Patrones de la prueba de detección de la enfermedad de von Willlebrand en niñas y adolescentes con sangrado menstrual abundante¹⁵

En este estudio retrospectivo de 2018, los investigadores identificaron 23,888 niñas y adolescentes pospuberales con sangrado menstrual abundante (986 con sangrado menstrual abundante grave). Se realizó la prueba de detección de la enfermedad de von Willebrand en el 8 % de las mujeres con sangrado menstrual abundante y en el 16 % con sangrado menstrual abundante grave. La menor edad en el momento del diagnóstico, el seguro comercial y el hecho de vivir en un área estadística metropolitana se relacionaron con índices de detección más altos. Las pacientes que se sometieron a la prueba de anemia ferropénica tuvieron más probabilidades de someterse a la prueba de detección. De las pacientes que vivían en un área estadística metropolitana, quienes estaban a 60 minutos o más de un centro de tratamiento para la hemofilia tuvieron menos probabilidades de someterse a la prueba de detección. Los investigadores concluyeron que, a pesar de las recomendaciones del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos durante más de 15 años, menos del 20 % de las niñas y adolescentes pospuberales con sangrado menstrual abundante se sometieron a la prueba de detección de la enfermedad de von Willebrand en la cohorte estudiada. Se recomendó aumentar la concienciación de los médicos y cumplir con los protocolos de detección recomendados.

Caracterizar a las pacientes mujeres con hemofilia A: análisis de reclamos administrativos y revisión de historias clínicas¹⁶

Las mujeres y las niñas pueden tener deficiencia en el factor VIII (FVIII) y eventos hemorrágicos que requieren tratamiento. Este estudio de 2020 tuvo como objetivo identificar y caracterizar a las pacientes mujeres con HA mediante la revisión de los reclamos médicos procesados entre el 1 de enero de 2012 y el 31 de julio de 2016. Entre las 353 pacientes que cumplían con los criterios de inclusión iniciales, se obtuvieron 86 historias clínicas y hubo 8 pacientes identificadas con HA. El estudio concluyó que es difícil identificar a las mujeres con HA a través de los reclamos de atención médica, ya que la nomenclatura del diagnóstico es poco clara para las pacientes tratadas por eventos hemorrágicos; se identificaron muy pocas pacientes mujeres con HA. Sin embargo, incluso en la muestra pequeña, se observó una carga considerable en la comorbilidad (presencia de otras enfermedades) y en el uso de la atención médica. Esto sugirió que una mejor nomenclatura y codificación de los diagnósticos de HA en las mujeres y niñas es fundamental para mejorar la investigación y el tratamiento.

Mujeres y niñas con hemofilia y tendencias hemorrágicas: resultados relacionados con la menstruación, el embarazo, la cirugía y otros episodios hemorrágicos de una revisión retrospectiva de las historias clínicas¹⁷

Se realizó una revisión retrospectiva no intervencionista en 2021 de historias clínicas de 2012 a 2018 de mujeres y niñas con hemofilia (WGH, por sus siglas en inglés) de tres centros de tratamiento para la hemofilia (HTC) en los Estados Unidos. El estudio descubrió que las WGH representan un grupo de portadoras femeninas sintomáticas que experimentan eventos hemorrágicos con mayor frecuencia que las no portadoras. Los eventos hemorrágicos incluyen hemorragias espontáneas/traumáticas y hemorragias prolongadas relacionadas con la cirugía, la menstruación y el embarazo. Los desafíos para el tratamiento de las WGH incluyen falta de pruebas de detección, diagnóstico y pautas de tratamiento. El estudio concluyó que los eventos hemorrágicos en las WGH, como el sangrado excesivo y prolongado durante la menstruación, demuestran una carga única y requieren intervención médica específica.

Enfermedad de von Willebrand: proponer definiciones para las investigaciones futuras¹⁸

En este artículo de 2021, se recomienda establecer definiciones consistentes para las clasificaciones relacionadas con los síntomas de las hemorragias anormales con el objetivo de mejorar las pautas basadas en la evidencia para la EvW. Las recomendaciones ofrecen definiciones propuestas de hemorragia mayor, tratamiento profiláctico, grado de respuesta a la desmopresina, sangrado menstrual abundante y hemorragia posparto.

Pautas de ASH, ISTH, NHF y WFH de 2021 sobre el diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand¹⁹

Estas pautas clínicas basadas en evidencia publicadas en 2021 por un panel multidisciplinario de la Sociedad Americana de Hematología (ASH, por sus siglas en inglés), la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH, por sus siglas en inglés), la Fundación Nacional de Hemofilia (NHF, por sus siglas en inglés) y la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) tienen como objetivo apoyar a los pacientes, médicos clínicos y otros profesionales de la atención médica en sus decisiones sobre el diagnóstico de la EvW. Las recomendaciones claves de estas pautas incluyen el papel de las herramientas para evaluar hemorragias en la evaluación de los pacientes con sospecha de EvW, las pruebas de diagnóstico y los valores de corte de laboratorio para la EvW de tipo 1 y tipo 2, cómo abordar un paciente con EvW de tipo 1 con niveles normalizados con el tiempo y el papel de las pruebas genéticas frente a las pruebas fenotípicas para los tipos 2B y 2N. También se identificaron las prioridades para las investigaciones críticas futuras.

Una nueva nomenclatura para los portadores de hemofilia a fin de definir la hemofilia en mujeres y niñas: Comunicación del SSC de la ISTH²⁰

En este artículo de 2021, escrito por Karen P.M. van Galen et al, se proponen nuevos parámetros para la designación del estado de portador de hemofilia en mujeres y niñas. La hemofilia A y B llama la atención clínica principalmente en hombres debido a la herencia vinculada con el cromosoma X, lo que presenta un sesgo en las mujeres portadoras que se denominan asintomáticas. Al descubrir que el término “portador de hemofilia” les resta importancia a los síntomas de las hemorragias en mujeres y niñas, recomienda una nueva nomenclatura definida por expertos y grupos de apoyo al paciente y la creación de cinco nuevas categorías (hemofilia grave/moderada/leve, sintomático y asintomático), con la creencia de que una nomenclatura clara y precisa mejorará el diagnóstico, el manejo y la investigación en los portadores de hemofilia.

Grupo de trabajo sobre la EvW del MASAC

El Consejo Asesor Médico y Científico (MASAC, por sus siglas en inglés) de la Fundación Nacional de Hemofilia (NHF, por sus siglas en inglés) formó un Grupo de trabajo sobre la EvW en 2016 para mejorar los estándares de las pruebas de diagnóstico y de laboratorio, evaluar las pautas de los estándares de atención y las prácticas clínicas existentes, desarrollar programas educativo para los HTC, investigar y desarrollar tratamientos eficaces para la EvW y colaborar con organizaciones asociadas para identificar y alcanzar objetivos en común. En 2021, publicó sus últimas recomendaciones que abordan²¹:

• La evaluación del diagnóstico y el manejo de las niñas y mujeres que tienen síntomas de trastorno hemorrágico, que incluye los análisis de laboratorio adecuados y las consideraciones adicionales, como los antecedentes familiares, y el acceso al complemento completo de servicios multidisciplinarios disponibles en los HTC, incluidos los tratamientos adecuados, el control clínico, las pruebas genéticas y el asesoramiento.
• El diagnóstico y el manejo de las mujeres con trastornos hemorrágicos durante el embarazo, el trabajo de parto y el parto, incluido el período posparto crítico con recomendaciones específicas diseñadas para mitigar el riesgo de complicaciones relacionadas con las hemorragias en las mujeres y la identificación temprana de los bebés afectados.
• Los tratamientos actuales disponibles para la EvW y observaciones detalladas para la indicación de tratamientos para la EvW y para evaluar las respuestas de los pacientes al tratamiento, con el objetivo de garantizar la eficacia y evitar complicaciones.

Estudio sobre la hemorragia durante la etapa temprana del embarazo¹⁰

Algunos informes han sugerido que las mujeres con EvW u otros trastornos hemorrágicos tienen más probabilidades de sangrar durante el embarazo y tener un aborto espontáneo y hemorragias posparto. Estudios de investigación de los CDC en curso analizan a las mujeres que sufren hemorragias en la etapa temprana del embarazo para ver si hay un trastorno hemorrágico subyacente y, si es así, qué tratamientos se pueden brindar para detener las hemorragias y mejorar los desenlaces del embarazo.

Depresión y ansiedad en las personas con enfermedad de von Willebrand²²

Este estudio de 2022 evaluó las características sociodemográficas y clínicas relacionadas con la depresión y la ansiedad en personas de 12 años de edad o más con enfermedad de von Willebrand (EvW). Los análisis incluyeron a 77 participantes. Los índices de depresión y ansiedad fueron del 63.6 % y 58.3 %, respectivamente. Las personas con FvW bajo mostraron índices más altos de depresión (86.7 %) o ansiedad (69.2 %) en comparación con quienes tienen EvW. El estudio reveló niveles preocupantes de depresión y ansiedad en la muestra de EvW estudiada. Se determinó que la falta de apoyo social es un factor importante relacionado con la depresión y la ansiedad en la muestra. El estudio concluyó que evaluar la salud mental es fundamental en la evaluación clínica y la atención de la EvW.

Iniciativas de investigación actuales patrocinadas por Octapharma

Hay varias iniciativas de investigación en curso patrocinadas por Octapharma para ayudar a los proveedores de atención médica a entender mejor cómo identificar y tratar a las mujeres con trastornos hemorrágicos:

Estudio clínico para investigar la eficacia y la seguridad de Wilate durante la profilaxis en pacientes con EvW tratados previamente²³

Un ensayo multicéntrico, prospectivo, de fase 3, patrocinado por Octapharma, sobre la eficacia y la seguridad de un tratamiento con complejo de factor VIII/factor de von Willebrand derivado de plasma como tratamiento profiláctico para pacientes adultos con EvW tratados previamente que reciben profilaxis regular. El estudio se completó en abril de 2022 y la publicación de los resultados está pendiente.

Eficacia, farmacocinética, inmunogenicidad y seguridad de Wilate en pacientes menores de 6 años de edad con enfermedad de von Willebrand (EvW) grave²⁴

El estudio WIL-33 tiene como objetivo determinar la eficacia, la farmacocinética, la inmunogenicidad y la seguridad de wilate como profilaxis de rutina en hasta 12 pacientes pediátricos menores de 6 años de edad con enfermedad de von Willebrand grave, durante un período de 12 meses. Actualmente, el estudio está reclutando participantes.

Estudio del factor de von Willebrand en el embarazo (VIP)²⁵

En las mujeres embarazadas con enfermedad de von Willebrand (EvW) que en el tercer trimestre no tienen niveles de factor de von Willebrand (FvW) o factor VIII (FVIII) superiores al 50-100 %, falta orientación específica para la planificación del parto en cuanto al nivel de FvW que debe alcanzarse para reducir las hemorragias. Se trata de un estudio prospectivo, abierto y de cohortes en mujeres con EvW, en el que se utiliza el tratamiento de reemplazo del FvW con wilate para mantener niveles mínimos de FvW del 100-150 % durante el parto y el período de posparto inmediato, seguido de niveles del 50-100 % durante 5-10 días después del parto, según la vía de parto. El objetivo primario es documentar el índice de hemorragia posparto primaria (PPH, por sus siglas en inglés). El objetivo secundario es documentar más resultados de eficacia y la seguridad. Actualmente, el estudio está reclutando participantes.

Eficacia y tolerabilidad de Eqwilate en situaciones de la vida real²⁶

Este estudio evalúa modalidades de uso, eficacia y tolerabilidad de Eqwilate^®, una combinación equilibrada de FvW y FVIII, en pacientes mayores de 6 años de edad con enfermedad de von Willebrand, en situaciones de la vida real que implican el tratamiento a demanda de las hemorragias y la profilaxis perioperativa. Actualmente, el estudio está reclutando participantes.

Incidencia de las hemorragias en pacientes con EvW que reciben tratamiento a demanda

El objetivo de este estudio es obtener datos confiables de manera prospectiva sobre el patrón de hemorragias y tratamientos de los pacientes con EvW que reciben tratamiento a demanda con un producto que contiene FvW durante un período de 6 meses. Los datos obtenidos se utilizarán como base para hacer comparaciones históricas con el patrón de hemorragias y tratamientos obtenido de un estudio clínico sobre la eficacia del tratamiento profiláctico con un concentrado de FvW/FVIII. El estudio se completó en 2021 y la publicación de los resultados está pendiente.

Estudio Empower: diseño de un ensayo clínico aleatorizado para evaluar la eficacia y la seguridad de un concentrado de factor de von Willebrand/factor VIII derivado de plasma para el sangrado menstrual abundante en mujeres con enfermedad de von Willebrand²⁷

El ensayo piloto EMPOWER determinará la viabilidad del diseño del ensayo, que tiene como objetivo evaluar el efecto de la profilaxis con concentrado de FvW/FVIII derivado de plasma (1:1; FvWdp:FVIII) comparado con placebo en el sangrado menstrual abundante en las mujeres con EvW. Previsto para comenzar en el otoño de 2022, si el ensayo piloto se considera factible y viable, se llevará a cabo un ensayo aleatorizado, controlado e internacional definitivo.

Administración y resultados de NUWIQ en el tratamiento de mujeres/niñas con hemofilia A que necesitan tratamiento con FVIII para una cirugía: estudio internacional, abierto y no controlado (NuDIMENSION)²⁸

El objetivo de este estudio es evaluar la eficacia y la seguridad del FVIII recombinante simoctocog alfa (NUWIQ^®) en mujeres/niñas con hemofilia A que se someten a una cirugía mayor. Se planea iniciar el estudio en el cuarto trimestre de 2022 y los resultados contribuirán a la evidencia necesaria para crear pautas específicas de tratamiento para estas situaciones.

Otras iniciativas de investigación actuales

Nuevo registro de la ISTH sobre los portadores de hemofilia A/B²⁹

Aún no se conoce por completo la carga real mundial de la hemofilia en las mujeres, la incidencia de las mujeres sintomáticas, su tratamiento y su calidad de vida. Por lo tanto, el Subcomité del SSC sobre los problemas de salud de las mujeres con trombosis y hemostasia ha creado el Registro Internacional de Portadores Sintomáticos de Hemofilia A/B. El objetivo de este registro es determinar a cuántas mujeres con hemofilia A y B se les hace un seguimiento en los diferentes Centros de Tratamiento para la Hemofilia alrededor del mundo y cuántas de ellas son sintomáticas. También tiene como objetivo definir los tipos de hemorragias, los lugares más afectados donde se producen hemorragias y los resultados clínicos y psicológicos. El registro es gratuito y está abierto para los participantes. Obtenga más información sobre cómo participar aquí.

Minimizar la menorragia en las mujeres con enfermedad de von Willebrand (VWDMin)³⁰

Un ensayo prospectivo, aleatorizado, con grupos cruzados que compara el factor de von Willebrand recombinante (FvWr) con el ácido tranexámico (AT) para minimizar las hemorragias abundantes en las mujeres con enfermedad de von Willebrand. Liderado por la Dra. Margaret Ragni, el estudio evaluará el FvWr administrado el día 1 versus el ácido tranexámico durante 5 días para reducir los períodos abundantes después de dos ciclos menstruales. La fecha de finalización prevista del ensayo es diciembre de 2022.

Recursos relacionados

¿Le interesa aprender más sobre las mujeres y los trastornos hemorrágicos? Consulte estos otros recursos de Factor My Way.

• ¡Las mujeres también tienen trastornos hemorrágicos! (Video a demanda)
  En este video a demanda, presentado por el Dr. Claudio Sandoval, se cubre cómo las mujeres pueden heredar los trastornos hemorrágicos genéticos, cómo se evalúan los síntomas de hemorragia de las mujeres, qué significan los síntomas de hemorragia en las distintas etapas de la vida y los tratamientos disponibles.
• ¡Las mujeres también tienen trastornos hemorrágicos! (Artículo educativo)
  A menudo, los trastornos hemorrágicos en las mujeres se consideran normales, están mal diagnosticados o no tienen un diagnóstico, lo cual provoca una menor calidad de vida y la aparición de afecciones de salud problemáticas. En este artículo se analizan la herencia genética de los trastornos hemorrágicos, la evaluación de los síntomas de las hemorragias en las mujeres, su significado en varias etapas de la vida y los tratamientos disponibles.
• Datos sobre las mujeres y los trastornos hemorrágicos (infografía/hoja informativa)
  Contrario a muchas creencias comunes, los trastornos hemorrágicos afectan a muchas mujeres. Obtenga información sobre la prevalencia de los trastornos hemorrágicos en las mujeres, sus signos y síntomas, y la importancia del diagnóstico temprano.