Historias de pacientes: Sara Ceresa

Una conversación afortunada

“Mi introducción a la enfermedad de von Willebrand fue completamente aleatoria”. Sara estaba en una cena de negocios con su marido y charlaba con la esposa de un colega. La mujer hablaba sobre su sobrino que tenía la enfermedad de von Willebrand y, como Sara nunca había oído hablar de la enfermedad, le pidió más información. La mujer describió los síntomas de su sobrino: hemorragias nasales y bucales prolongadas que solían estar acompañadas de hematomas con bultos debajo de la piel. “Yo pensé: ¡guau! ¡Eso suena igual a lo que tienen mis hijas!” “Le conté a mi marido y él le contó a su padre, que le dijo: «Sí, mi hermana tiene eso». ¡Qué bueno saberlo!” Sara había tenido hemorragias nasales cuando era pequeña y creía que todo el mundo las tenía. Por lo tanto, no estaba muy preocupada por las hemorragias nasales frecuentes y prolongadas de sus hijas. Una vez, antes de su diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand, una de sus hijas se mordió la lengua y sangró durante doce horas. Sara llamó al dentista pediátrico y, según sus indicaciones, solo continúo aplicando hielo y presión mientras esperaba que la hemorragia se detuviera. Sus hijas gemelas se hicieron la prueba a los 5 años y tuvieron un resultado positivo, con un diagnóstico de enfermedad de von Willebrand moderadamente grave de tipo 2. Su marido, que no recibió un diagnóstico hasta los 40 años, también se hizo la prueba y en un principio le diagnosticaron un caso leve de tipo 1. Supusieron que la enfermedad había sido heredada del suegro de Sara, aunque nunca se había hecho la prueba. Un tiempo después, mientras luchaba contra el cáncer, tuvo una hemorragia gastrointestinal. Como los médicos no tenían registro de su potencial enfermedad de von Willebrand, lo trataron con transfusiones de sangre entera, pero se estaba desangrando. Sara intentó intervenir con información sobre las recomendaciones del tratamiento de reemplazo de factores que le habían dado a su marido, pero ya era muy tarde. Su suegro falleció. “Eso me motivó a aprender todo lo que podía sobre la enfermedad de von Willebrand para proteger a mi marido y a mis hijas. ¡A ellos no les sucederá lo mismo!”

Preparación y pasión

Sara tenía una especialización en ciencias y había estudiado genética durante un año en la universidad. Además, su trabajo como coordinadora de estudios de ensayos clínicos en una clínica de oftalmología la hizo sentir muy cómoda con la investigación y el análisis científico. Y tenía una capacitación en flebotomía. “Si le añaden la preocupación por mi familia a mis conocimientos científicos, entenderán que soy apasionada y estoy excepcionalmente preparada para lidiar con la enfermedad de von Willebrand. Además, soy buena para hablar con los médicos; comprendo que son personas muy ocupadas que ven a muchos pacientes. Los hematólogos también suelen ser oncólogos y centran su energía más en el cáncer que en los trastornos hemorrágicos. Por eso, creo que uno debe asegurarse de hacer las preguntas y realmente comunicarse para obtener la atención que necesita. Uno debe defenderse a sí mismo o, en mi caso, a su familia”. Sara pasó por una época de frustración cuando el tipo de enfermedad de von Willebrand de su familia no se podía determinar de forma concluyente. A pesar de aprovechar todas las pruebas actuales para la enfermedad de von Willebrand, incluida la prueba genética, los diagnósticos de su marido y de sus hijas no encajaban por completo en un subtipo particular. Cuando a sus hijas les recetaron medicamentos por primera vez para tratar la enfermedad de von Willebrand, Sara no estaba al tanto de que había varias opciones disponibles. “Primero les recetaron el aerosol nasal Stimate^®, pero no me gustaba porque puede interferir en los niveles de electrolitos. Después, cambiamos a Humate-P^® y luego probamos Alphanate^®, que duró exactamente una infusión”. Sara no estaba contenta con los resultados de ninguno de los dos productos. Sabía que era hora de buscar otra alternativa. “Comencé a asistir a eventos y a aprender más por mi cuenta. Durante mi investigación descubrí wilate® y me atrajo la proporción 1:1 de FVIII y FvW y el hecho de que impide que se acumule FVIII en el sistema. Según los niveles de factor de mi familia, me pareció que wilate sería una buena opción. Con el tiempo, pude inscribir a mis hijas en un ensayo gratuito con el producto. Wilate funcionó de maravillas y detenía las hemorragias en cuestión de minutos”. Ahora que su familia tiene un plan de tratamiento eficaz, Sara tiene más paciencia para esperar la determinación del subtipo de enfermedad de von Willebrand de su familia. Cuando sus hijas alcanzaron la pubertad, la investigación de Sara la llevó a la opción de inhibir el sangrado menstrual por completo. Ambas hijas toman píldoras orales con hormonas de forma permanente para detener por completo la menstruación. “Fue una decisión muy personal. Cada persona tiene síntomas y necesidades únicas; incluso mis hijas gemelas tienen diferencias en su experiencia con la enfermedad. Como no teníamos antecedentes familiares de cáncer de mama y no nos preocupaban los coágulos de sangre, elegimos este enfoque para controlar los sangrados menstruales. Ha funcionado para nosotros, pero no es para todas las personas”.

Stimate^® es una marca registrada de Ferring Pharmaceuticals. Humate-P^® es una marca registrada de CSL Behring GmbH. Alphanate^® es una marca registrada de Grifols.

Infundirse en el hogar

Normalmente, solo algunos pacientes con enfermedad de von Willebrand tipo 3 realizan una infusión profiláctica de reemplazo de factores en forma regular. Esto puede significar que los pacientes de tipo 1 y 2 tienen una experiencia muy limitada con la infusión, en especial la autoinfusión, y pocas veces tienen factor disponible en el hogar. Sara quería contar con una protección proactiva en caso de emergencias y quería poder responder de forma rápida y eficaz cuando fuera necesario. Le pidió a su hematólogo que le recetara un suministro de wilate. Con una autocapacitación esencial en infusiones, se siente cómoda para responder si y cuando es necesario “Me siento muy afortunada de poder infundir en el hogar. Puede llevar horas tener que ir hasta el hospital para hacerlo. Hace poco, mi hija tuvo una hemorragia nasal a las 4a.m. que continuó durante varias horas y me sentí muy agradecida de tener el producto en casa. Los pinchazos le dan miedo. Utilizamos técnicas de relajación y mi marido se sentó junto a ella y miraron un programa mientras yo la infundía. La tratamos y la hemorragia se detuvo. ¡Ni siquiera llegó tarde a la escuela! ¿Cómo hubiera sido si hubiéramos tenido que ir a una sala de emergencias? A veces, los médicos y los enfermeros no tienen experiencia con los factores. Es posible que no sepan cómo mezclar una infusión, que no comprendan la dosificación o que no tengan fácil acceso al producto. Puede llevar años. Sí, se puede pedir un enfermero de salud a domicilio en la farmacia especializada como alternativa. Pero ni siquiera estoy segura de cuánto tiempo llevaría hacer eso”. Sara suele tener factor a mano en el hogar y cuando viaja, si ella y sus hijas estarán lejos de casa durante mucho tiempo. Sus hijas necesitan infusiones solo unas tres veces al año; su marido, con menos frecuencia.

Generar conciencia

Controlar la enfermedad de von Willebrand puede requerir una gran cantidad de trabajo de preparación, incluido el tener que lidiar con las compañías de seguro y las farmacias especializadas. “Consume mucha energía mental. Yo hago todo. Puede ser agotador; y es por eso que quiero ayudar a las personas a cuidarse mejor”. Como paciente educadora de Octapharma, Sara se asegura de estar al tanto de las necesidades actuales de la comunidad para poder tratar los problemas relevantes. “Soy cuidadora y abordo la enfermedad de von Willebrand desde esa perspectiva”. Sara brinda charlas, organiza retiros para mujeres, dirige la terapia artística con niños y es activa en Facebook; siempre se esfuerza por informar a las personas sobre la enfermedad de von Willebrand y cómo los pacientes y cuidadores pueden progresar. “Hago todo lo que puedo para hacer correr la voz sobre la enfermedad de von Willebrand, los trastornos hemorrágicos y el cuidado; en la escuela, en la iglesia, en mi comunidad y en línea. Hasta hace diez años, no sabía nada sobre esto; hoy en día micompromiso es generar conciencia”.

Indications and Important Safety Information for NUWIQ^® [Antihemophilic Factor (Recombinant)].

Please see NUWIQ full Prescribing Information. Instructions For Use

Indications and Usage

NUWIQ^® is a recombinant antihemophilic factor [coagulation factor VIII (Factor VIII)] indicated in pediatric and adult patients with Hemophilia A for on-demand treatment and control of bleeding episodes, perioperative management of bleeding, and routine prophylaxis to reduce the frequency of bleeding episodes. NUWIQ^® is not indicated for the treatment of von Willebrand Disease.

Contraindications

NUWIQ is contraindicated in patients who have manifested life-threatening hypersensitivity reactions, including anaphylaxis, to the product or its components.

Warnings and Precautions

Hypersensitivity reactions, including anaphylaxis, are possible with NUWIQ. Early signs of hypersensitivity reactions that can progress to anaphylaxis may include angioedema, chest tightness, dyspnea, wheezing, urticaria, or pruritus. Immediately discontinue administration and initiate appropriate treatment if hypersensitivity reactions occur.

The formation of neutralizing antibodies (inhibitors) to Factor VIII can occur following the administration of NUWIQ. Monitor all patients for the development of Factor VIII inhibitors by appropriate clinical observations and laboratory tests. If the plasma Factor VIII level fails to increase as expected, or if bleeding is not controlled after NUWIQ administration, suspect the presence of an inhibitor (neutralizing antibody).

Adverse Reactions

The most frequently occurring adverse reactions (>5%) in clinical trials were upper respiratory tract infection, headache, fever, cough, lower respiratory tract infection, rhinitis, chills, abdominal pain, arthralgia, anemia, and pharyngitis.

Please see NUWIQ full Prescribing Information. Instructions For Use

Indicaciones e Información de seguridad importante de NUWIQ^® [factor antihemofílico (recombinante)].

Consulte la Información de prescripción completa de NUWIQ. Instrucciones de uso

Indicaciones y uso

NUWIQ^® es un factor antihemofílico recombinante [factor VIII para la coagulación (factor VIII)] indicado en pacientes pediátricos y adultos con hemofilia A para el tratamiento y el control a demanda de los episodios hemorrágicos, el control perioperativo de las hemorragias y profilaxis de rutina con el fin de reducir la frecuencia de los episodios hemorrágicos. NUWIQ^® no está indicado para el tratamiento de la enfermedad de von Willebrand.

Contraindicaciones

NUWIQ está contraindicado en pacientes que hayan manifestado reacciones de hipersensibilidad al producto o sus componentes, como anafilaxia, que ponen en riesgo la vida.

Advertencias y precauciones

Es posible que NUWIQ cause reacciones de hipersensibilidad, como anafilaxia. Los primeros signos de reacciones de hipersensibilidad que pueden progresar y derivar en anafilaxia incluyen angioedema, opresión en el pecho, disnea, sibilancias, urticaria o prurito. Si se producen reacciones de hipersensibilidad, suspenda la administración de inmediato e inicie el tratamiento adecuado.

Se pueden formar anticuerpos neutralizantes (inhibidores) del factor VIII luego de administrar NUWIQ. Controle a todos los pacientes para detectar el desarrollo de inhibidores del factor VIII mediante observaciones clínicas y análisis de laboratorio adecuados. Si el nivel del factor VIII en plasma no aumenta según lo esperado o si la hemorragia no se controla luego de la administración de NUWIQ, se debe sospechar la presencia de un inhibidor (anticuerpo neutralizante).

Reacciones adversas

Las reacciones adversas más frecuentes (>5%) que tuvieron lugar en ensayos clínicos fueron infección del tracto respiratorio superior, dolor de cabeza, fiebre, tos, infección del tracto respiratorio inferior, rinitis, escalofríos, dolor abdominal, artralgia, anemia, y faringitis.

Consulte la Información de prescripción completa de NUWIQ. Instrucciones de uso

Indications and Important Safety Information for wilate^® [von Willebrand Factor/Coagulation Factor VIII Complex (Human)].

Please see wilate full Prescribing Information.

Indications

wilate^® is a von Willebrand Factor/Coagulation Factor VIII Complex (Human) indicated in children and adults with von Willebrand disease for on-demand treatment and control of bleeding episodes; for perioperative management of bleeding; and for routine prophylaxis to reduce the frequency of bleeding episodes in children 6 years of age and older and adults with VWD. wilate^® is also indicated in adolescents and adults with hemophilia A for routine prophylaxis to reduce the frequency of bleeding episodes; and for on-demand treatment and control of bleeding episodes.

Contraindications

wilate^® is contraindicated in patients with known hypersensitivity reactions, including anaphylactic or severe systemic reactions, to human plasma-derived products, any ingredient in the formulation, or components of the container.

Warnings and Precautions

Hypersensitivity Reactions

Hypersensitivity reactions may occur with wilate^®. Signs and symptoms include angioedema, burning and stinging at the infusion site, chills, flushing, generalized urticaria, headache, hives, hypotension, lethargy, nausea, restlessness, tachycardia, tightness of the chest, tingling, vomiting, and wheezing that may progress to severe anaphylaxis (including shock) with or without fever. Closely monitor patients receiving wilate^® and observe for any symptoms throughout the infusion period.

Because inhibitor antibodies may occur concomitantly with anaphylactic reactions, evaluate patients experiencing an anaphylactic reaction for the presence of inhibitors.

Thromboembolic Events

In VWD, continued treatment using a FVIII-containing VWF product may cause an excessive rise in FVIII activity, which may increase the risk of thromboembolic events. Monitor plasma levels of VWF:RCo and FVIII activities in patients receiving wilate to avoid sustained excessive VWF and FVIII activity levels.

Neutralizing Antibodies

VWD

Neutralizing antibodies (inhibitors) to FVIII and VWF in patients with VWD, especially type 3 patients, may occur. If a patient develops inhibitor to VWF (or to FVIII), the condition will manifest itself as an inadequate clinical response. Thus, if expected VWF activity plasma levels are not attained, or if bleeding is not controlled with an adequate dose or repeated dosing, perform an appropriate assay to determine whether a VWF inhibitor is present.
In patients with antibodies against VWF, VWF is not effective and wilate administration may lead to severe adverse events. Consider other therapeutic options for such patients.

Hemophilia A

Monitor plasma Factor VIII activity by performing a validated test (e.g., one stage clotting assay), to confirm that adequate Factor VIII levels have been achieved and maintained.
Monitor for the development of Factor VIII inhibitors. Perform a Bethesda inhibitor assay if expected Factor VIII plasma levels are not attained, or if bleeding is not controlled with the expected dose of Wilate. Use Bethesda Units (BU) to report inhibitor levels.

Transmissible Infectious Agents

wilate^® is made from human plasma. Because this product is made from human blood, it may carry a risk of transmitting infectious agents, e.g., viruses, and theoretically, the variant Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD) agent. There is also the possibility that unknown infectious agents may be present in the product. The risk that wilate^® will transmit viruses has been reduced by screening plasma donors for prior exposure to certain viruses, by testing for the presence of certain current virus infections, and by inactivating and removing certain viruses during manufacture. Despite these measures, it may still potentially transmit disease.

Record the batch number of the product every time wilate^® is administered to a patient, and consider appropriate vaccination (against hepatitis A and B virus) of patients in regular/repeated receipt of wilate^®. ALL infections thought by a physician possibly to have been transmitted by this product should be reported by the physician or other healthcare provider to Octapharma USA, Inc., at 1-866-766-4860.

Monitoring and Laboratory Tests

Monitor plasma levels of VWF:RCo and FVIII activities in patients receiving wilate^® to avoid sustained excessive VWF and FVIII activity levels, which may increase the risk of thromboembolism, particularly in patients with known clinical or laboratory risk factors.
Monitor for development of VWF and FVIII inhibitors. Perform assays to determine whether VWF and/or FVIII inhibitor(s) is present if bleeding is not controlled with the expected dose of wilate^®.

Adverse Reactions

The most common adverse reactions to treatment with wilate (≥ 1%) in patients with VWD were hypersensitivity reactions, urticaria, chest discomfort and dizziness. The most common adverse reactions to treatment with wilate (≥ 1%) in previously treated patients with hemophilia A was pyrexia (fever).

Please see wilate full Prescribing Information.

Indicaciones e Información de seguridad importante de wilate^® [complejo de factor de von Willebrand/factor VIII de la coagulación (humanos)].

Consulte la Información de prescripción completa de wilate.

Indicaciones

wilate^® es un complejo de factor de von Willebrand/factor VIII de la coagulación (humanos) indicado en niños y adultos con enfermedad de von Willebrand para el tratamiento y el control a demanda de los episodios hemorrágicos, para el control perioperativo de las hemorragias y para profilaxis de rutina con el fin de reducir la frecuencia de los episodios hemorrágicos en niños de 6 años de edad en adelante y adultos con EvW. wilate^® también se indica en adolescentes y adultos con hemofilia A para profilaxis de rutina con el fin de reducir la frecuencia de los episodios hemorrágicos; y para el tratamiento y el control a demanda de los episodios hemorrágicos.

Contraindicaciones

wilate^® está contraindicado en pacientes con reacciones de hipersensibilidad conocidas, incluidas las reacciones anafilácticas o las reacciones sistémicas graves a productos derivados de plasma humano, cualquier ingrediente de la formulación o los componentes del envase.

Advertencias y precauciones

Reacciones de hipersensibilidad

Pueden producirse reacciones de hipersensibilidad con el uso de wilate^®. Los signos y síntomas incluyen angioedema, ardor y picazón en el lugar de la infusión, escalofríos, sofoco, urticaria generalizada, dolor de cabeza, ronchas, hipotensión, letargo, náuseas, inquietud, taquicardia, opresión en el pecho, hormigueo, vómitos y sibilancias que pueden progresar y derivar en anafilaxia grave (incluido shock) con o sin fiebre. Controle de cerca a los pacientes que reciban wilate^® y preste atención a cualquier síntoma durante todo el período de infusión.

Debido a que los anticuerpos inhibidores pueden desarrollarse de forma concomitante con las reacciones anafilácticas, evalúe a los pacientes que experimenten una reacción anafiláctica para detectar la presencia de inhibidores.

Eventos tromboembólicos

En la enfermedad de von Willebrand, el tratamiento continuo con un producto de FvW que contiene FVIII puede provocar un incremento excesivo en la actividad del FVIII, y eso puede aumentar el riesgo de eventos tromboembólicos. Controle los niveles en plasma de las actividades del FvW:RCo y el FVIII en los pacientes que reciben wilate para evitar niveles de actividad excesivos y sostenidos del FvW y el FVIII.

Anticuerpos neutralizantes

EvW

Pueden desarrollarse anticuerpos neutralizantes (inhibidores) del FVIII y del FvW en pacientes con enfermedad de von Willebrand, especialmente en los pacientes de tipo 3. Si un paciente desarrolla un inhibidor del FvW (o del FVIII), la afección se manifestará como una respuesta clínica inadecuada. Por lo tanto, si no se alcanzan los niveles en plasma esperados de la actividad del FvW o si la hemorragia no se controla con una dosis adecuada o repetida, realice la prueba correspondiente para determinar la presencia de un inhibidor del FvW.
En los pacientes con anticuerpos contra el FvW, este no es eficaz y la administración de wilate puede provocar eventos adversos graves. Considere otras opciones de tratamiento para dichos pacientes.

Hemofilia A

Controle la actividad del factor VIII mediante un análisis validado (por ejemplo, una prueba de coagulación de una etapa), para confirmar que se hayan alcanzado y mantenido los niveles del factor VIII.
Controle el desarrollo de inhibidores contra el factor VIII. Realice una prueba del inhibidor Bethesda si no se alcanzan los niveles en plasma esperados del factor VIII o si la hemorragia no se controla con la dosis esperada de Wilate. Utilice la unidad Bethesda (UB) para informar los niveles del inhibidor.

Agentes infecciosos transmisibles

wilate^® está hecho a partir de plasma humano. Debido a que este producto está hecho de sangre humana, puede implicar un riesgo de transmisión de agentes infecciosos, como virus y, en teoría, el agente de la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vCJD). También existe la posibilidad de que haya agentes infecciosos desconocidos en el producto. El riesgo de que wilate^® transmita virus se ha reducido mediante la realización de pruebas de detección a los donantes de plasma para detectar la exposición previa a determinados virus, mediante análisis para detectar la presencia de ciertas infecciones virales actuales y mediante la desactivación y eliminación de determinados virus durante la fabricación. A pesar de estas medidas, aún existe la posibilidad de que transmita enfermedades.

Registre el número de lote del producto cada vez que wilate^® se administre a un paciente y considere aplicar las vacunas adecuadas (contra los virus de la hepatitis A y B) a los pacientes que reciban wilate® de manera regular o repetida. TODAS las infecciones que un médico considere que se pueden haber transmitido a través de este producto deben ser informadas por el médico u otro proveedor de atención médica a Octapharma USA, Inc., al 1-866-766-4860.

Control y análisis de laboratorio

Controle los niveles en plasma de las actividades del FvW:RCo y el FVIII en los pacientes que reciban wilate® para evitar niveles de actividad excesivos del FvW y el FVIII, que pueden aumentar el riesgo de tromboembolia, especialmente en pacientes con factores de riesgo clínicos o de laboratorio conocidos.
Realice controles para detectar el desarrollo de inhibidores del FvW y el FVIII. Realice pruebas para determinar la presencia de inhibidores del FvW o el FVIII si la hemorragia no se controla con la dosis esperada de wilate^®.